Turner Sendromu ve Klinefelter Sendromu

Yazar: Laura McKinney
Yaratılış Tarihi: 7 Nisan 2021
Güncelleme Tarihi: 26 Nisan 2024
Anonim
Klinefelter (XXY) & Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis) – Pediatric Genetics | Lecturio
Video: Klinefelter (XXY) & Turner Syndrome (Gonadal Dysgenesis) – Pediatric Genetics | Lecturio

İçerik

Klinefelter ve Turner sendromu arasındaki temel fark, Klinefelter'in, kişinin genomunda fazladan bir X kromozomunun mevcut olduğu bir trisomi durumudur ve Turner sendromu, bir X kromozomunun genomunda eksik olan bir monozomi durumudur. etkilenen kişi.


Her ikisi de genetik bozukluk olmasına rağmen, Klinefelter sendromu ile Turner sendromu arasında birçok fark vardır. Turner sendromunda, etkilenen bireyin görünür fenotipi dişidir, Klinefelter sendromunda ise görünüm bir erkeğe benzemektedir.

Klinefelter sendromunda, erkeklerde hipogonadizm meydana gelir, yani, erkeğin gonadları yapısal ve fonksiyonel olarak tam olarak gelişmez, Turner sendromunda ise dişi gonadların disgenezi, yani, bu tür kadınların yumurtalıkları tam olarak gelişmez.

Klinefelter sendromu, etkilenen bireyin cinsiyet kromozomlarının bir ekstra X kromozomuna, yani XXY'ye sahip olduğu bir trisominin bir durumudur, buna karşın, Turner sendromu, monozomun bir durumu, yani, etkilenen birey, genetik olarak, X0 eksi olan bir X eksi olan bir kadındır. cinsiyet kromozomlarının kromozomal sekansı. Klinefelter sendromu 1100 yenidoğan erkek bebeğin 1'inde, Turner sendromu 2500 yenidoğan dişi bebeğin 1'inde görülür.


Turner sendromunun özellikleri, dişi kısa boyunlu, perdeli boyunlu, az gelişmiş göğüsler, uterus, vulva veya vajina olabilir, ancak yumurtalıklar gelişmez, bu nedenle primer amenore ortaya çıkar, ilişkili disfonksiyonlar işitme bozukluğu, kardiyovasküler disfonksiyonlar ve diğer konjenital anomaliler. Fenotip dişidir.

Klinefelter sendromunun özellikleri erkektir steril, testis yok veya az gelişmiş, bu nedenle testosteron hormonu üretilmez ve sekonder erkek cinsiyet özellikleri gelişmez. Erkek cinsiyet organları vaz deference, penis ve seminal vezikül gibi gelişmemiştir. Fazladan bir X kromozomunun varlığı nedeniyle, sekonder dişi cinsiyet karakterleri genişlemiş göğüsler ve dişi sesler yüksek sesler gibi gelişebilir. Bu insanlar fiziksel olarak erkek gibi görünürler, ancak çok uzundurlar ve uzun uzuvları vardır. Hem Klinefelter hem de Turner sendromunda zihinsel gerilik oluşmaz.

Turner veya Klinefelter sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak Klinefelter kişilere erkek karakterlerine yardımcı olmak için testosteron hormon tedavisi verilebilir ve turner kadınlara kadın karakterlerine yardımcı olmak için östrojen tedavisi verilebilir.


İçerik: Turner Sendromu ve Klinefelter Sendromu Arasındaki Fark

  • Karşılaştırma Tablosu
  • Turner Sendromu Nedir?
    • Animasyonlu Video Açıklaması
  • Klinefelter Ssyndrome nedir?
    • Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
  • Anahtar farklılıklar
  • Sonuç

Karşılaştırma Tablosu

temel Turner sendromu Klinefelter sendromu
Tanım Etkilenen kişinin cinsiyet kromozomlarının normal çiftinden bir X kromozomunun silindiği, yani normal X yerine O, X0 olan bir monosomi durumudur.Etkilenen kişinin cinsiyet kromozomal çiftinde fazladan bir kromozomun var olduğu, yani normal XY yerine XXY olduğu bir trizomi durumudur.
Fenotipik görünüm Fenotip dişidir.Fenotip erkektir.
Majör bozukluk Dişi gonadların disgenezi meydana gelir, yani yumurtalıklar yoktur veya tam olarak gelişmemiştir.Erkek gonadların hipogonadizmi ortaya çıkar, yani testisler yoktur veya tamamen gelişmez.
oran İnsidansı 2500 yenidoğan kız bebekten birindedir.Görülme sıklığı 1100 yenidoğan erkek bebekte 1'dir.
Cinsiyet Böyle bir insan, kadınların sekonder cinsiyet özelliklerine sahip olmayan bir kadındır.Böyle bir insan, kadınların sekonder seks karakterlerine sahip bir erkektir.
Diğer özellikleri Kadın kısa boyludur, perdeli boyunlu, kalkan benzeri meme, uvula, vajina veya uterus olabilir, ancak yumurtalıklar yoktur veya az gelişmiş, kadın sekonder cinsiyet özelliklerinden yoksun olabilir ve ilişkili kardiyovasküler veya işitme bozukluğu mevcut olabilir. Adet oluşmaz.Uzun boylu, uzun uzuvları, az gelişmiş veya yokluğu test edilmiş, testosteron hormonu eksikliği, seks organları az gelişmiş, kadınlık hormonu östrojen üretimi ve kadın gibi yüksek tiz ses nedeniyle genişlemiş memeler.
tedavi Kesin bir tedavi yoktur, ancak kadınların sekonder cinsiyet karakterlerini desteklemek için östrojen tedavisi verilebilir.Kesin bir tedavi yoktur, ancak erkek karakterleri desteklemek için testosteron tedavisi verilebilir.

Turner Sendromu Nedir?

Aynı zamanda, etkilenen kişinin fenotipik olarak kadın olduğu ancak cinsiyet kromozomal ağrısında bir X kromozomu bulunmadığı bir kromozomal bozukluktur. Böylece normal XX yerine X0 dizisine sahiptir. Bu tür kadınlarda toplam kromozom sayısı normal 46 yerine 45'tir. Bir X kromozomunun eksikliği nedeniyle, birincil ve ikincil kadın cinsiyet özellikleri tam olarak gelişmemiştir. Bu dişiler kısa boylu olup, perdeli boyunlu ve göğüs gibi kalkanlıdır.

Vajina, uterus ve vulva mevcut olabilir, ancak yumurtalıklar yoktur veya az gelişmişlerdir. Yumurtalıkların azgelişmiş olması nedeniyle, adet oluşmaz. Bu dişiler ayrıca kardiyovasküler anomalilere veya işitme bozukluğuna da sahiptir.

Animasyonlu Video Açıklaması

Klinefelter Ssyndrome nedir?

Klinefelter sendromu, etkilenen kişinin genetik olarak erkek olduğu kromozomal bir hastalıktır, ancak normal XY çifti yerine XXY sekansına sahip bir çift cinsiyet kromozomunda ekstra bir kromozom vardır. Bu nedenle, kişinin normal çekirdeğinde 46 sayı yerine çekirdeğinde 47 kromozom bulunduğu bir trizomi durumudur. Fiziksel görünüm erkek tipindedir, ancak erkek sekonder cinsiyet özellikleri gelişmemiştir.

Erkek uzun bacaklarda uzun boylu. Testisler oluşmamıştır veya az gelişmişlerdir ve bu nedenle testosteron hormonu üretilmez. Fazladan bir X kromozomunun varlığı nedeniyle, kadınlarda hormon östrojen üretimi artar ve bu tür erkeklerin dişi benzeri göğüsleri olmasının nedeni budur. Onların sesi yüksek ayarlı kadınlara benziyor. Zihinsel gerilik bu sendromda oluşmaz. Klinefelter sendromu insidansı 1100 canlı erkek doğumda 1'dir.

Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Anahtar farklılıklar

Turner Sendromu ve Klinefelter Sendromu arasındaki temel farklar aşağıda verilmiştir:

  1. Klinefelter sendromu, cinsiyet kromozomal çiftinde ekstra bir X kromozomunun mevcut olduğu bir trisomi bozukluğu iken Turner sendromu, bir X kromozomunun bulunmadığı bir monozomi bozukluğudur.
  2. Klinefelter kişisi fenotipik olarak erkektir, ancak turner kişisi fenotipik olarak dişidir.
  3. Klinefelter şahsın uzun boyluyken, turner dişi perdeli kısa boyludur
  4. İlişkili kardiyovasküler anomaliler Turner sendromunda Klinefelter'den daha fazladır
  5. Turner sendromu insidansı 2500'de 1 iken Klinefelter sendromu insidansı 1100'de 1'dir.

Sonuç

Hem Klinefelter hem de Turner sendromu kromozomal bozukluklardır. Her iki sendromda da, etkilenen kişiler transseksüeldir, bu nedenle her iki sendrom arasındaki farkları bilmek zorunludur. Yukarıdaki makalede, Klinefelter ve Turner sendromu arasındaki açık farkları öğrendik.